Trombózis Genetikai hátterének vizsgálata

Mélyvénás trombózis genetikai hátterének vizsgálata

Miből történik a vizsgálat és miért lehet hasznos az édesanya számára?

A vizsgálat abból az anyai vérből történik, ami a köldökzsinórvér gyűjtésekor levételre kerül és azért hasznos ez a genetikai vizsgálat, mert pozitív eredmény esetén meg lehet tenni a szükséges óvintézkedéseket a trombózis elkerülésére.

Egy kis statisztika:

• Magyarországon folyamatosan nő a mélyvénás trombózisban érintettek száma, évente 16-20 ezer új esetet diagnosztizálnak, miközben legalább 2-3 ezer ember halálát okozza a betegség legsúlyosabb szövődménye, a tüdőembólia.
• Az egészséges magyar népesség 10%-a heterozigóta a Leiden-mutációra, a homozigóták részaránya néhány ezrelék. A gyermekvállalási életkorban lévő nők különösképpen veszélyeztetettek. A női hormonok trombóziskészséget fokozó hatása miatt a fogamzásgátló tablettát szedő nők minden egyéb hajlamosító tényezőtől függetlenül is mintegy 4-szer gyakrabban kapnak vénás trombózist, mint a fogamzásgátlót nem szedők. Ha a fogamzásgátló-szedés mellett valaki örökletesen hajlamos trombózis kialakulására, akkor ez a kockázat az átlagnépességhez viszonyítva 30-szorosára emelkedik!

Kiknek tanácsos elvégeztetni a genetikai vizsgálatot?

Akiknél felmerül, hogy örökletes hajlama lehet trombózisra. Erre a következők hívhatják fel a figyelmet:

• Családban előfordult trombózisok, valamint igazoltan Leiden-hordozó családtag
• Fiatal korban jelentkező, mással nem magyarázható és/vagy ismétlődő trombózis
• Terhesség vagy fogamzásgátló szedése alatt bekövetkezett vénás trombózis
• Ismétlődő vetélés, illetve nem várt szülészeti szövődmények (terhességi toxémia, idő előtti méhlepény - leválás, magzati növekedési elmaradás vagy elhalás)