SMA szűrés
köldökzsinórvérből

SMA szűrő teszt

Mi az az SMA?

A spinális izomatrófia (angolul Spinal Muscular Atrophy) a szülőktől öröklődő gerincvelői eredetű izomsorvadás, amelyet az SMN1 gén hibája okoz, és a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek a fokozatos elvesztését eredményezi. Az idegsejtek pusztulása izomgyengeséget, sorvadást eredményez a kapcsolódó izmokban.

Az újszülöttek SMA genetikai szűrővizsgálatának térítésmentes lehetősége 2024. január 1-től sajnos megszűnt. Intézetünknél ezért elérhetővé tettók az SMA szűrést újszülöttek és várandós kismamák számára.

SMA szűrés köldökzsinórvérből

A vizsgálatot a baba születésekor levett és Intézetünkhöz beküldött köldökzsinórvérből végezzük, így a szűrés teljesen fájdalommentes és nem igényel külön vérvételt. A vizsgálat eredményéből egyértelműen megállapítható, hogy a gyermeknél kialakul-e az SMA betegség a későbbiek során vagy sem.

A szolgáltatás ára

45.000 Ft

SMA hordozósági szűrés várandósoknak

A kismamától levett vénás vérből végezzük az édesanya SMA szűrését. Ha az eredmény negatív, nincs szükség további vizsgálatra, az újszülött nem lesz SMA beteg, ha pozitív, akkor a kismama hordozónak számít és a leendő apuka vérvizsgálatát is javasolt elvégezni.

A szolgáltatás ára

55.000 Ft

A vizsgálatok szenzitivítása kb. 93,5%, az eredményközlés ideje 10-15 munkanap.